Diabetes monogenik adalah jenis diabetes langka yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen tunggal. Ini berbeda dari diabetes tipe 1 atau tipe 2, dan seringkali memerlukan pengujian genetik untuk diagnosis yang akurat.
Pada diabetes monogenik, produksi insulin berkurang. Hal ini menyebabkan kadar glukosa (gula darah) meningkat. Tetapi tidak semua kasus diabetes monogenik memerlukan pengobatan insulin.
Apa bedanya dengan tipe 1 dan tipe 2
Sementara diabetes monogenik adalah bentuk diabetes , itu berbeda dari tipe 1 dan 2, yang poligenik. Diabetes monogenik berasal dari mutasi atau perubahan pada satu gen. Jenis poligenik dihasilkan dari mutasi ke banyak gen.
Semua kasus tipe 1diabetes memerlukan pengobatan insulin , sedangkan tipe 2 diabetes dan diabetes monogenik tidak selalu membutuhkan insulin. Perawatan insulin lebih mungkin dibutuhkan seiring bertambahnya usia penderita diabetes monogenik.
Diabetes monogenik disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada satu gen. Jenis diabetes monogenik sering diturunkan dari hanya satu orang tua, yang disebut gen “autosomal dominan”. Terkadang mutasi atau perubahan terjadi secara spontan, yang berarti tidak diwariskan.
Melansir dari Institut Kesehatan Nasional, menjelaskan bahwa pengujian genetik untuk diabetes monogenik dianjurkan jika:
- diabetes didiagnosis sebelum usia 6 bulan
- diabetes didiagnosis pada anak-anak atau dewasa muda, terutama mereka yang memiliki riwayat keluarga diabetes, atau mereka yang tidak memiliki ciri khas tipe 1 atau 2.
- ada hiperglikemia puasa yang stabil dan ringan, terutama tanpa obesitas
Diabetes monogenik dapat diobati, tetapi diagnosis yang akurat sangat penting untuk mendapatkan perawatan yang tepat. Mengetahui riwayat diabetes keluarga Anda dan melakukan tes genetik dapat membantu memastikan adanya kondisi ini. Mengetahui gejala apa yang harus diwaspadai, terutama pada bayi dan dewasa muda, juga dapat membantu mengidentifikasi dan mengobati diabetes monogenik sesegera mungkin.
(DT)
